Ama.le Iqsec2 è il nome che tre coraggiose mamme hanno deciso di dare alla loro associazione: la parola nasce dalle iniziali delle loro figlie, Annalisa, Matilde e Alessandra. Queste 3 bambine, tra i 7 e i 9 anni, sono affette da una rarissima patologia, chiamata Iqsec2, che colpisce un particolare gene in grado di codificare una proteina molto importante per le funzioni cerebrali. La malattia causa una mutazione di questo gene e, di conseguenza, una serie di gravi disturbi a livello motorio e comportamentale. Le mamme, di Roma, Pinerolo e Alba, sono riuscite a creare l’associazione con la speranza di far conoscere questa malattia e raccogliere fondi per ridare un futuro alle figlie.
Una patologia rarissima, la Iqsec2
La mutazione del gene Iqsec2 è così rara che attualmente sono noti solo un centinaio di casi in tutto il mondo. La patologia comporta solitamente gravi disabilità, attacchi epilettici, ritardo motorio, difficoltà a deglutire e masticare e incapacità di parlare. Come fanno sapere le mamme sul sito dell’associazione, per le bambine può essere estremamente complicato anche solo impugnare un pennarello o usare una forchetta. Danila, madre di Alessandra, ha raccontato alla Gazzetta d’Alba l’importanza di trovare altre famiglie con le stesse problematiche: “All’inizio stavamo per farci prendere dallo sconforto. Scoprire che c’erano altre, poche, famiglie, nelle nostre condizioni ci ha permesso di uscire da un vuoto, dalla condizione di solitudine nella quale senza nemmeno accorgercene eravamo precipitati”. Da qui è nata l’idea di fondare un’associazione, non solo per trasmettere affetto e vicinanza alle altre famiglie, ma anche per trovare soluzioni concrete ai problemi delle bambine.
La raccolta fondi
Dopo aver lanciato una pagina Facebook ed essere entrate a far parte delle Associazioni Amiche di Telethon, le 3 mamme hanno ricevuto una bella notizia dalla dottoressa Alessandra Renieri del Policlinico di Siena, che si è resa disponibile a iniziare una ricerca specifica sul gene Iqsec2. Nel contempo l’associazione proverà ad ottenere il finanziamento di Reale Foundation: la fondazione di Reale Mutua Assicurazioni metterà a disposizione un contributo per le 4 organizzazioni che risulteranno vincitrici del contest Our People4People. In caso positivo la somma verrà usata per comprare materiale scolastico che faciliterà l’apprendimento delle bambine, come libri musicali o tattili e lavagne luminose. L’obiettivo, ha detto la mamma di Alessandra a La Stampa, è quello di: “Trovare una cura per le nostre figlie, ma soprattutto per tutti i bambini affetti da questa malattia e per quelli che nasceranno, dando una speranza per il futuro”.
Immagine in alto: Facebook/AMA.leIQSEC2
