Mila

La storia di Mila, 8 anni, apre nuovi scenari nella cura delle malattie rare. Per lei, grazie ad una raccolta fondi, è stato infatti confezionato un trattamento personalizzato basato sul suo genoma, in grado di curare la forma rara della malattia di Batten di cui è affetta. Si tratta del primo farmaco sviluppato per un unico paziente. A spiegare il lavoro dei ricercatori il New England Journal of Medicine, che illustra come tramite la medicina genomica sia possibile creare farmaci su misura per i pazienti.

Mila, una raccolta fondi per il farmaco personalizzato

I genitori di Mila Makovec hanno scoperto i primi segni della malattia di cui soffriva la figlia quando aveva solo 3 anni.

La bambina ha iniziato a presentare sintomi come la torsione del piede, a 5 anni si è notata una regressione sociale e del linguaggio. A 6 anni sono comparsi i sintomi più gravi, come cecità, atassia e regressione dello sviluppo. La malattia di Batten è una malattia congenita neurodegenerativa molto rara e a Mila è stata diagnosticata una sua variante, la CLN7.

I medici del Boston Children’s Hospital hanno scoperto che il problema risiedeva in una striscia di DNA estranea. Hanno quindi deciso di provare a creare un pezzo di RNA in grado di bloccare gli effetti di questa mutazione, una procedura che sarebbe stata molto costosa.

I genitori di Mila hanno quindi aperto una raccolta fondi per finanziare la ricerca nel 2016, la Mila’s Miracle Foundation.

Una terapia su misura

Tramite campioni di sangue e pelle, i ricercatori hanno ottenuto la caratterizzazione genomica e molecolare. Il trattamento è stato autorizzato dalla Food and Drug Administration, l’ente statunitense che si occupa di regolarizzare i farmaci. La prima somministrazione del “milasen”, chiamato così in onore dell’unica paziente che potrà curare, ha dato ottimi risultati e un netto miglioramento nelle condizioni di Mila.

Sorgono però domande etiche. Ci sono circa 30 milioni di persone affette da malattie rare nei soli Stati Uniti. Il 90% delle 7mila forme di malattie rare non ha trattamenti adatti, dato che il numero esiguo di persone affette non spinge le case farmaceutiche ad investire nella creazione di farmaci. Per creare trattamenti su misura “genetica” serve un’ingente quantità di soldi, una spesa che ricade esclusivamente sulle famiglie. La storia di Mila apre comunque possibilità di sviluppo per la ricerca in questa direzione. E forse in futuro sarà più facile creare farmaci personalizzati.

Immagine in evidenza: Mila’s Miracle Foundation