mani di uomo in laboratorio

Al Policlinico di Milano un importante passo avanti nella ricerca sul trattamento dell’emofilia A, rara patologia genetica caratterizzata da un difetto del sistema di coagulazione del sangue: conclusa la prima terapia genica sperimentale che consente di evitare infusioni per anni. Il paziente sottoposto alla procedura – fanno sapere dalla struttura sanitaria – “è in buone condizioni e conduce la sua vita regolarmente“.

Prima terapia genica contro l’emofilia

Al Policlinico di Milano si è concluso il primo trattamento di terapia genica sperimentale in Italia contro l’emofilia A grave. Si tratta di un passo avanti che apre a una nuova frontiera negli approcci terapeutici alla rara patologia, caratterizzata da un difetto del sistema di coagulazione del sangue.

Flora Peyvandi, direttore Medicina Generale Emostasi e Trombosi della struttura e responsabile dello studio clinico, ha spiegato che “Il primo paziente è stato trattato a inizio novembre, e oggi dopo quasi 4 settimane dall’infusione è in buone condizioni e sta conducendo la sua vita regolarmente, senza alcun particolare problema“.

Grazie a questa terapia, potrà avere una normale coagulazione, evitando così le frequenti infusioni per anni. Negli ultimi 10 anni – come spiegato da Silvano Bosari, direttore scientifico del Policlinico milanese – la terapia genica è quella più innovativa in grado di trasformare il trattamento dell’emofilia.

Cos’è l’emofilia e cosa provoca

L’emofilia è un difetto ereditario del sangue, dovuto alla carenza di una delle proteine coinvolte nel processo di coagulazione. La mancanza del fattore VIII è causa dell’emofilia A, la mancanza del fattore IX causa l’emofilia B.

Tra i sintomi figurano episodi di sanguinamento, spontanei o conseguenti a traumi di entità anche lieve, condizione che espone chi ne è affetto a elevati rischi persino durante banali attività come radersi o fare una partita di calcetto.

Il classico approccio consiste in infusioni con cui i fattori VIII o IX vengono iniettati nel paziente, che da solo non riesce a produrli. Si ricavano dal plasma di un donatore oppure vengono sintetizzati in laboratorio grazie alle biotecnologie, e infusi in via preventiva per evitare danni alle articolazioni e ridurre la frequenza con cui si manifestano le emorragie.

I pazienti emofilici – circa 5mila persone soltanto in Italia – sono costretti a sottoporsi a infusioni che arrivano fino a un numero di 3 a settimana, per tutta la vita, al fine di mantenere la capacità di coagulazione.

Per quanto riguarda il trattamento applicato sul paziente al Policlinico di Milano, Bosari ha precisato che “una singola infusione di questa terapia può consentire a un paziente con emofilia grave di poter raggiungere livelli di fattore VIII o fattore IX quasi nella norma e per lunghi periodi di tempo, anche per alcuni anni“.

Come funziona il nuovo trattamento

La terapia genica sfrutta virus inattivati (resi quindi innocui) come ‘veicoli’ per il trasporto di Dna utile a correggere il difetto genetico. Il trattamento consente così di ripristinare la funzionalità dei fattori coinvolti nel processo di coagulazione.

È una tecnica molto complessa, che è stata usata per poche altre malattie. Un esempio della sua applicazione è relativo al trattamento della ADA-SCID, nota anche malattia dei “bambini in bolla”. Nel tessuto italiano, quanto concluso al Policlinico di Milano costituisce una novità assoluta nel settore della terapia contro l’emofilia.

La struttura lombarda, come sottolineato dal direttore generale Ezio Belleri, si occupa di circa 1000 pazienti affetti da questa rara patologia genetica, in forma moderata o grave, e lo spettro di casi è il più ampio in Italia.