Una bimba inglese di soli 2 anni è affetta da una versione della malattia talmente rara da essere l’unico caso al mondo conosciuto. La malattia, simile a quella di cui era affetto Benjamin Button nell’omonimo film, le provoca un invecchiamento precoce della pelle con rughe già in tenera età.
Il caso della bimba nata con la pelle di un’anziana
La piccola Isla Kilpatrick Screaton è nata il 2 febbraio 2017 al Leicester Royal Hospital, in Inghilterra. Già alla nascita la bimba ha rischiato di morire per soffocamento ma è stata prontamente soccorsa e salvata dai medici. Anche nei giorni successivi al parto Isla ha avuto altri problemi gravi di respirazione che l’hanno portata diverse volte in ospedale. A quel punto i medici hanno deciso di analizzare la questione più da vicino, accorgendosi che la piccola soffriva una rara mutazione genetica.
La bimba è infatti affetta da displasia mandibuloacrale, in una variazione genetica che non è stata mai riscontrata nella medicina moderna. La malattia causa un invecchiamento precoce della pelle e nello sviluppo delle ossa.
I genitori affrontano la malattia assieme alla figlia
Al The Sun i genitori confessano le difficoltà di crescere la piccola Isla. “Non potevano dirci come progredirà. Nessun altro ha una mutazione del gene che causa questa carenza” raccontano mamma Stacey e papà Kyle. Isla ha un tubo alla gola che le permette di essere alimentata senza correre rischi di soffocamento già avvenuti in precedenza. Nonostante le difficoltà iniziale, i genitori, insieme alla loro figlia maggiore Paige, di 7 anni, si sono fatti forza e stanno affrontando la malattia della figlia con coraggio.
Come loro stessi dichiarano: “Isla si fa capire ed è molto intelligente. È molto espressiva e comunicativa con noi e Paige”. Isla è ospitata nella struttura Rainbows Children dove può giocare e divertirsi con altri bimbi. I genitori sperano che la loro testimonianza serva ad aiutare altri genitori di bimbi a cui potrebbe essere diagnosticata questa malattia.