Un team internazionale ha prodotto un enorme sforzo per arrivare ad identificare i geni e le relative mutazioni che causano l’autismo. Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica Cell, è stato condotto nell’ambito dell’Autism Sequencing Consortium, un grande consorzio internazionale che si occupa di raccogliere i dati dei pazienti affetti da questa patologia in tutto il mondo. Ad esso hanno aderito anche alcuni gruppi italiani, tra i quali quelli dei professori Alfredo Brusco e Giovanni Battista Ferrero (Città della Salute ed Università di Torino) e Alessandra Renieri (Università di Siena).
Le famiglie piemontesi coinvolte nello studio
La ricerca è partita nel 2015 è si è basata essenzialmente sull’analisi di oltre 35mila pazienti attraverso la tecnica di sequenziamento del DNA, che permette di individuare le mutazioni dei singoli geni associabili all’autismo. Si tratta di una gigantesca mole di informazioni, parte delle quali sono state frutto dei team italiani.
Nel solo Piemonte, in particolare, 400 famiglie hanno deciso di sottoporsi all’analisi: “Alle famiglie è stata proposta la possibilità di essere inserite nello studio, dopo un’attenta ed approfondita rivalutazione clinica dei casi e la spiegazione dei risvolti della ricerca”, ha spiegato il professor Ferrero in un comunicato della Città della Salute di Torino.
100 geni associati all’autismo
Tutti i dati sono poi finiti nel database americano del consorzio, a New York, che ha provveduto all’effettiva analisi del DNA, resa molto complessa a causa della lunga elaborazione informatica. Il lavoro ha portato così all’identificazione di oltre 100 geni associati ai disturbi dello spettro autistico, 30 dei quali mai descritti prima. Questi geni, secondo lo studio, possono essere colpiti da mutazioni altamente distruttive. Spesso non sono ereditate dai genitori, si può quindi di spiegare la scarsa ricorrenza della malattia nelle famiglie.
Il primo passo nella comprensione della malattia
I ricercatori piemontesi procederanno ora alla rivalutazione delle informazioni e alla loro comunicazione alle famiglie. “Stiamo riportando alle famiglie dei pazienti una diagnosi definitiva in circa il 30% dei casi analizzati – spiega il professor Alfredo Brusco – Nello stesso tempo stiamo lavorando su nuovi geni associati al disturbo dello spettro autistico, che stiamo attivamente studiando presso il Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università e della Città della Salute di Torino”.
Una lunga strada
È importante sottolineare che, sebbene si tratti di un passo avanti notevole nella comprensione dell’autismo, ancora molto rimane da fare prima di avere un quadro definitivo. Si prevede, infatti, che siano oltre 1000 i geni implicati in questo tipo di malattie. Le loro mutazioni possono diventare patologiche solo quando combinate le une con le altre.
La sfida del futuro sarà quindi rivolta alla comprensione dei meccanismi che portano allo sviluppo dell’autismo, grazie anche al contributo fondamentale dei centri di ricerca italiani.