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Affetta da una malattia rara, la sua speranza è un farmaco che nessuno sviluppa: la storia di Carola

Una ragazza di appena 16 anni ha scoperto di essere affetta da una malattia rarissima, per la quale però sembrano esserci continui ostacoli alla produzione di un farmaco. Ecco la sua storia.
Affetta da una malattia rara, la sua speranza è un farmaco che nessuno sviluppa: la storia di Carola

È tutta italiana la storia di Carola, una ragazza la cui vita dipende dallo sviluppo di un farmaco, un processo che sembra però costellato di mille difficoltà e ostacoli. Carola è infatti soggetta a una malattia rarissima: ecco come ha scoperto di esserne affetta e perché non esiste ancora un farmaco capace di salvarla.

La vita di Carola, affetta da una malattia rarissima: i primi sintomi

La vita di Carola è quella di una normale adolescente impegnata tra scuola e sport. Una vita che però cambia quando lei ha 13 anni ed è a un passo dal terminare le scuole medie, prima di iscriversi al liceo scientifico: si tratta della sua prima crisi epilettica.

Ne seguiranno altre, sempre più ravvicinate e frequenti, fino a che anche i farmaci sembrano perdere la loro efficacia. Le crisi si appropriano sempre di più di gesti e azioni che fino a quel momento sembravano così semplici: camminare, pensare, svolgere i compiti. La diagnosi arriva tramite un esame genetico e non si tratta di epilessia mioclonica giovanile, come si pensava all’inizio: Carola è affetta dalla malattia di Lafora, ed è una condizione rarissima.

Che cos’è la malattia che ha colpito Carola e come si manifesta

Questa malattia così rara consiste in un’alterazione genetica e provoca un accumulo di zuccheri, soprattutto a livello cerebrale, a causa dell’assenza di proteine coinvolte nel metabolismo del glicogeno che possano sintetizzarli.

La malattia di Lafora è presente fin dalla nascita, in realtà, ma progredisce nascosta e poi si manifesta con i primi sintomi. Per Carola si è trattato della prima crisi epilettica. La rarissima malattia di Lafora è responsabile del deterioramento delle capacità cognitive, indebolisce il corpo e la mente e provoca uno scoordinamento dei movimenti. Questa condizione non si ferma, al punto che la prospettiva di vita è in media di 5 o 10 anni da quando si manifestano i primi sintomi.

Carola oggi ha 16 anni e ha ricevuto la diagnosi 2 anni e mezzo fa. Insieme a lei in Italia ci sono circa 30 pazienti affetti dalla sua stessa malattia. In tutto il mondo sono poche centinaia.

La prima speranza per un farmaco capace di fermare il progredire della malattia

La storia di Carola è stata raccontata all’Adnkronos assieme alle speranze, finora spezzate, di un farmaco che possa risolvere la sua condizione. Il farmaco avrebbe dovuto essere basato su una piattaforma a Rna e le sperimentazioni erano già state avviate dall’americana Ionis Pharmaceuticals, dapprima in vitro e poi sui topi in laboratorio.

Lo zio di Carola, Alessandro Ippoliti, ha raccontato all’Adnkronos Salute di aver atteso “con ansia l’agognato traguardo dell’avvio del trial clinico sull’uomo” dopo che era stato avviato il censimento dei pazienti. Il trial, però, non avverrà mai “a causa di vincoli organizzativi”, come comunicherà l’azienda. Secondo quanto spiegato dalla madre di Carola, Simona Fochetti, la Ionis Pharmaceuticals avrebbe avuto il protocollo già pronto e approvato dalla Food and Drug Administration statunitense.

Avrebbero dovuto essere coinvolti 3 centri tra America, Spagna e Italia.

Quali sono gli ostacoli alla produzione di un farmaco per fermare la malattia di Carola

Roberto Michelucci, Direttore dell’Unità operativa di neurologia dell’ospedale Bellaria Irccs Istituto delle scienze neurologiche di Bologna, studia la malattia di Lafora da anni e all’Adkoronos ha spiegato che “Il farmaco Ionis modulerebbe l’attività di un enzima che produce il glicogeno impedendo che se ne accumuli altro.

Nei modelli animali si ottiene lo stop e una parziale regressione della malattia. Ci sono evidenze molto alte che il farmaco, che ha superato anche i test di tossicologia nei primati, possa funzionare”.

Al momento, la soluzione sembra a un passo dal realizzarsi prima di dissolversi a causa di problematiche di varia natura. L’esperto ha infatti raccontato come la produzione di altri 2 farmaci capaci di degradare i corpi di Lafora, cioè gli accumuli di zuccheri, si sia fermata perché l’azienda produttrice non ha retto il contraccolpo della pandemia. Ora questi progetti potrebbero essere ripresi da un’azienda nascente, che però necessiterebbe di finanziamenti e partnership. Un farmaco alternativo potrebbe essere quello utilizzato per la malattia di Pompe, che però coinvolge i muscoli e il cuore e non sarebbe quindi in grado di superare la barriera fra sangue e cervello. L’azienda produttrice non avrebbe ancora fornito risposte su questo possibile utilizzo a livello cerebrale. Nel frattempo, la famiglia di Carola racconta all’Adnkronos che la ragazza non esce di casa da 2 anni, in attesa della cura, e denuncia di non avere più tempo per attendere ancora.

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