Scienze

Il genoma umano è stato completamente sequenziato: la scoperta è storica, come potrà aiutare nella cura alle malattie

Il primo studio del 2001 ha portato a scoprire gran parte del genoma umano: a distanza di 21 anni grazie a un lavoro internazionale la sequenza è completa e anche l’ultimo 8% è stato tradotto.
dna umano sequenza completata

Era il 2001 quando veniva sequenziato gran parte del DNA umano; una scoperta scientifica la cui importanza è stata spesso paragonata allo sbarco sulla Luna. A distanza di 21 anni anche l’ultimo 8% di genoma umano non ancora sequenziato è stato riempito. Un grandissimo passo avanti per la medicina, che però non si ferma mai.

La sequenza di DNA umano è finalmente completa

A distanza di 21 anni dal primo studio che ha consentito di sequenziare una grandissima parte di genoma umano (ma non per intero), la ricerca fa grandi passi avanti e completa anche l’8% (circa 200 milioni di basi di DNA, si legge su Science) mancante, arrivando, quindi, ad una sequenza completa di genoma umano.

L’impresa di “traduzione” della parte mancante di DNA umano era difficile perché composta da frammenti molto ripetitivi e difficili da ordinare con la parte già scoperta. Ma l’impresa è stata comunque compiuta grazie ad uno sforzo scientifico internazionale. A portarne il merito è, come riporta AdnKronos, il consorzio Telomere to Telomere (T2T) che comprende il maggior finanziatore di questo nuovo studio, ovvero l’Istituto Nazionale di Ricerca sul Genoma Umano degli Stati Uniti, ma anche l’Università della California a Santa Cruz e l’Università di Washington a Seattle.

Il nuovo codice che la comunità scientifica non potrà mai scordare è T2T-CHM13, esso indica proprio la parte di genoma appena completata.

Progetto Genoma Umano nel 2001, il primo studio

Nel 2001 gran parte del genoma umano era stato scoperto grazie al primo studio Progetto Genoma Umano, che aveva prodotto la prima bozza, una prima sequenza priva di interruzioni del DNA dell’umanità. Ora la medicina fa grandi passi avanti e completa tutta la sequenza, anche quell’8% che sembrava impossibile da tradurre. “La generazione di una sequenza del genoma umano veramente completa rappresenta un incredibile risultato scientifico.

Queste informazioni fondamentali rafforzeranno i numerosi sforzi in corso per comprendere tutte le sfumature funzionali del genoma umano, che a loro volta rafforzeranno gli studi genetici sulle malattie umane“. Queste le parole di Eric Green, direttore dell’Istituto Nazionale di Ricerca sul Genoma Umano degli Stati Uniti, riportate da AdnKronos.

Il biofarmacista Ewan Birney, direttore deputato del Laboratorio di Biologia Molecolare e parte del Progetto Genoma Umano del 2001, invece, commenta così al Science: “Non penso che lo avremmo potuto immaginare 5 anni fa, certamente non 10 anni fa”.

Sequenza completa di DNA umano: cosa sarà possibile fare grazie alla nuova scoperta

Grazie al nuovo studio e alla nuova scoperta, la medicina potrà continuare a fare grandi passi avanti. Questo non è un arrivo, ma è una partenza.

Sarà più facile comprendere varie malattie genetiche e si potrà utilizzare la sequenza di DNA in tutte le assistenze cliniche future. Grazie alla nuova scoperta sarà più facile capire come si separano i cromosomi e scoprire 2 milioni di varianti aggiuntive del DNA umano. Inoltre, tutto ciò aiuterà a cogliere perché le varianti genetiche ci rendono diversi e condizionano il comportamento dell’organismo davanti alle malattie.

Molte comunità scientifiche e di ricerca hanno già iniziato ad utilizzate una versione preliminare di questa sequenza completa appena scoperta. La scienza però non si ferma mai ed è sempre pronta a nuove rivelazioni.

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