La sindrome di Sanfilippo, spesso chiamata “Alzheimer dei bambini”, è una malattia genetica rara e devastante che comporta gravi problemi neurologici, danni fisici e un progressivo deterioramento cognitivo. Il caso di Federica e Paolo, una coppia veneta, evidenzia la tragedia che può colpire le famiglie affette da questa condizione. Entrambi i loro figli, Laura e Fabio, sono affetti dalla sindrome, con un’aspettativa di vita drasticamente ridotta. Federica racconta che i sospetti iniziali sulla salute di Laura emersero presto, nonostante i medici rassicurassero la coppia sulla normalità del suo sviluppo. Laura, nata nel 2018, mostrava ritardi rispetto ai suoi coetanei, e non parlava dopo più di un anno di vita. “Nonostante nei primi mesi rispettasse i vari range delle tabelle di crescita e sviluppo, arrivava sempre con un certo ritardo rispetto agli altri bimbi della stessa età. Ogni bambino però si sviluppa con tempistiche differenti e i medici ci dicevano di stare tranquilli” racconta Federica.
Leggi anche: Regno Unito, due bambini della stessa scuola muoiono per l’epidemia di un’infezione intestinale che ha colpito l’istituto
Un’associazione locale indirizzò i genitori verso una neuropsichiatra, che sospettò un possibile autismo ma escluse una componente genetica, incoraggiando così la coppia a proseguire con un’altra gravidanza. Nel 2022 nacque Fabio. Durante una visita, l’amara sorpresa. “Non appena Laura entrò nella stanza per l’esame, la dottoressa responsabile si rivolse alla specializzanda che era con lei iniziando a descrivere i segni della malattia rara che si potevano notare solamente dall’aspetto. Insomma, sembrava che tutti sapessero che Laura era malata tranne noi” racconta la donna. “All’inizio provammo una grande rabbia: com’era possibile che chi aveva avuto in cura mia figlia fino ad allora non avesse sospettato una sindrome genetica nemmeno di fronte ad acclarati ritardi cognitivo, motori e del linguaggio? Per non parlare del fatto che, nonostante i nostri timori, la professionista cui ci eravamo affidati ci aveva tranquillizzati sull’affrontare una seconda gravidanza e ora anche Fabio sarebbe andato incontro ad un destino tanto duro. Ci era crollato il mondo addosso: io stavo tenendo in braccio mio figlio appena nato e sapevo che sulla sua testa pendeva una condanna che non gli avrebbe permesso di diventare un adulto”.
Tuttavia, Federica e Paolo hanno trovato forza nella comunità e nelle associazioni come Sanfilippo Fighters, che li hanno aiutati a trovare un nuovo senso di scopo e ad affrontare la malattia dei figli con un atteggiamento più positivo. “Laura e Fabio hanno avuto la fortuna di essere inseriti in un programma sperimentale che include solamente 12 bambini e che per la prima volta testa sull’uomo una terapia enzimatica sostituiva che infonde nei piccoli l’enzima mancante a causa del difetto genetico. È molto dura: per i prossimi cinque anni, dobbiamo volare ogni giovedì in Germania per fare tre ore di flebo, però i risultati sono promettenti e la malattia dovrebbe smettere di progredire. Per Laura dunque i danni non aumenteranno e forse Fabio potrà vivere una vita un po’ più “normale”.
Federica e Paolo mantengono la speranza e si concentrano su ogni momento positivo con i loro figli. “Manteniamo un barlume di speranza e ci godiamo ogni ora, ogni sorriso e ogni parola. Quando mia figlia mi chiama “mamma” è un regalo immenso, perché dopo due ore potrebbe non parlare mai più“
