Una scoperta scientifica potrebbe avere un impatto fondamentale sulla salute di generazioni future. Un programma di screening genetico avviato nel piccolo comune, ha rivelato una mutazione genetica che potrebbe causare morte improvvisa. La mutazione, mai descritta prima, è stata individuata nel gene Lmna, associato a malattie cardiache gravi e manifestazioni neuromuscolari. Questa scoperta è il risultato di un lungo studio che ha coinvolto una comunità di poco più di 3.200 abitanti, creando così un laboratorio naturale per l’analisi di una mutazione con potenziali gravi implicazioni sulla salute.
Lo studio, che ha visto un’intensa collaborazione tra i medici e la comunità locale, ha portato a scoperte importanti in termini di prevenzione e trattamento. L’analisi genetica ha permesso di identificare una mutazione genetica chiamata c.208del, la quale è stata associata a gravi rischi per la salute, in particolare per il cuore. Grazie a questa scoperta, i ricercatori sono riusciti a intervenire tempestivamente su alcuni individui a rischio, migliorando significativamente le loro prospettive di vita. Il lavoro è stato realizzato da un team di genetisti, cardiologi e neurologi dell’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano, e ha portato alla pubblicazione dello studio nel prestigioso Journal of the American College of Cardiology Advances (JACC): Heart Failure.
La scoperta della mutazione genetica
La storia di questa straordinaria scoperta inizia nel 2021, quando una giovane donna si è recata all’ospedale San Raffaeledi Milano per consultare il cardiologo Simone Sala, a causa di alcune alterazioni del ritmo cardiaco. Quello che sembrava un semplice problema di aritmia ha rivelato, dopo un’indagine approfondita, una lunga storia familiare segnata da morti improvvise, tutte avvenute senza una spiegazione apparente. Il medico, Sala, ha intuito che dietro questi episodi potesse esserci una malattia genetica poco conosciuta, nota come laminopatia, causata da mutazioni nel gene Lmna. Questo tipo di malattia è noto per causare anomalie cardiache e neuromuscolari.
Dopo aver avviato un’indagine genetica, i medici hanno scoperto che la giovane paziente era portatrice di una mutazione genetica mai osservata prima: c.208del. Questo ha portato alla realizzazione di un progetto di screening genetico a livello comunitario, che ha coinvolto 234 abitanti di Caposele, tutti appartenenti a un albero genealogico comune. La campagna di screening è iniziata nel 2022 e si è conclusa nel giugno 2024, con l’obiettivo di identificare portatori della mutazione e prevenire eventi fatali come la morte improvvisa.
La campagna di screening e i benefici per la comunità
La partecipazione della comunità locale è stata determinante per il successo dello studio. Grazie alla collaborazione dei residenti e degli specialisti dell’ospedale, è stato possibile monitorare la salute di centinaia di persone e intervenire tempestivamente. Stefano Previtali, neurologo dell’Irccs, e Chiara Di Resta, docente dell’Università Vita-Salute San Raffaele, sono stati tra i principali responsabili del progetto, che ha utilizzato tecnologie avanzate, come l’intelligenza artificiale, per ottimizzare la selezione dei soggetti da monitorare. Un algoritmo di IA è stato infatti utilizzato per analizzare i dati biometrici, gli elettrocardiogrammi e le ecocardiografie, ottenendo un’accuratezza del 90% nel predire il rischio di malattia nei partecipanti.
I risultati dello screening sono stati eccezionali. In alcuni casi, la diagnosi precoce ha permesso l’impianto di defibrillatori e, in altri, l’indicazione per un trapianto di cuore. La stessa paziente che aveva dato il via allo studio è stata salvata grazie all’intervento tempestivo: le è stato impiantato un defibrillatore che ha evitato una tragedia quando pochi mesi dopo la giovane ha subito un arresto cardiaco.
La mutazione c.208del e i suoi effetti
La mutazione genetica c.208del ha effetti devastanti sul corpo umano. Essa colpisce il gene Lmna, che è responsabile della produzione delle lamine, proteine essenziali per la stabilità e la struttura delle cellule, in particolare per quelle del cuore e dei muscoli. Quando la mutazione è presente, la proteina risultante non è funzionale, causando una fragilità strutturale nelle cellule. Questo porta alla cardiomiopatia dilatativa, una condizione in cui il cuore perde la sua capacità di contrarsi efficacemente, causando gravi aritmie e aumentando il rischio di morte improvvisa.
Inoltre, la mutazione causa anche manifestazioni neuromuscolari, come debolezza muscolare e difficoltà motorie, che possono variare in intensità. Questi sintomi, sebbene inizialmente lievi, possono peggiorare rapidamente e compromettere gravemente la qualità della vita. La ricerca ha quindi avuto un impatto significativo non solo sulla prevenzione della morte improvvisa, ma anche sulla gestione dei sintomi neuromuscolari nei portatori della mutazione.
Implicazioni per il futuro
La scoperta della mutazione c.208del a Caposele rappresenta una pietra miliare nella ricerca genetica e nella medicina preventiva. L’integrazione dell’intelligenza artificiale e l’approccio comunitario hanno permesso di realizzare uno screening genetico su larga scala, offrendo opportunità di diagnosi precoce che potrebbero salvare molte vite. Questo progetto ha dimostrato l’importanza della collaborazione tra le comunità locali e le istituzioni sanitarie, gettando le basi per future ricerche e applicazioni in contesti simili.