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Andrea, affetto dalla rarissima sindrome di Pkan: l’appello del padre

Pubblicato: 01/07/2019 16:31

Abbreviata è sindrome di Pkan ma per estesa è un mostro capace di suscitare paura a chiunque: neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi. Una malattia rarissima che ha colpito il piccolo Andrea nel 2017.

La rara sindrome neurodegenerativa di Pkan

Era un bambino “normale”, giocava, correva, rideva come ogni altro suo coetaneo poi qualcosa nel suo corpo e nei suoi atteggiamenti ha iniziato a mutare, a trasformarsi a causa di quella rara malattia neurodegenerativa che ha iniziato ad avere la meglio su di lui.

Come i genitori raccontano a Fanpage, dall’apparire di quei piccoli sintomi atipici alla degenerazione è corso breve tempo. Da manuale, questa rara malattia autosomica recessiva, tra i sintomi conta la distonia in torsione, l’atassia cerebellare, la disfagia, la disartia, la demenza ma anche crisi epilettiche, spasticità e retinite pigmentosa.

Disfagia, disartia e demenza fra i sintomi

Il piccolo Andrea, nella fattispecie – come racconta il padre Fabio Mastrosimone a Fanpage – ha iniziato prima a smettere di muoversi, poi ha smesso di mangiare. Terapie in questo momento, per contrastare questa malattia neurodegenerativa, non ce n’è. Ci sono dei tentativi e delle terapie, dei controlli: tutte spese che gravano sulla famiglia del piccolo Andrea che al momento non può permettersi, dato l’elevato costo delle cure e la precarietà della situazione economica famigliare.

È difficile andare avanti per il mio lavoro stagionale nell’agricoltura perché questi viaggi (ndr. sino a Milano, ove il piccolo Andrea viene sottoposto a controlli) sono stati tutti a carico nostro senza ricevere aiuti“. E per la famiglia, spostarsi anche solo da Caltanissetta a Milano, inizia ad avere un peso non indifferente. Una buona opportunità, per il padre di Andrea, potrebbe rappresentarla una proposta di lavoro a Milano nonché un aiuto economico da parte di chiunque voglia contribuire. È possibile infatti fare una donazione per il piccolo Andrea all’Iban: IT75C0103083450000004003384, intestato ad Andrea Nicola Mastrosimone.

*immagine in alto: fonte/Facebook Fabio Mastrosimone (dimensioni modificate)

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Ultimo Aggiornamento: 02/07/2019 11:46

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