francesco brunetti

Il percorso compiuto dai genitori di Francesco Brunetti per capire quale fosse il problema di salute del loro figlio è stato lungo e tortuoso. Purtroppo, dopo essersi rivolti a tantissimi professionisti, hanno scoperto che il piccolo di appena 4 anni è affetto da una rarissima mutazione genetica scoperta solo nel 2017 e che colpisce il gene GABRB2 (Hum Genet 101,664-685).

La famiglia di Francesco Brunetti rivolge un appello al Ministero della Salute affinché questa rarissima malattia venga riconosciuta come tale in modo che Francesco e i suoi genitori possano ricevere tutta l’assistenza di cui hanno bisogno, considerate le gravissime conseguenza che questa mutazione comporta.

Solo 8 casi come quello di Francesco Brunetti

Sono solo 8 i casi conosciuti di mutazione del gene GABRB2 (Hum Genet 101,664-685), come riferiscono i genitori di Francesco Brunetti nel testo della petizione che hanno lanciato su Change.org. Il piccolo di appena 4 anni soffre per le terribili conseguenze di questa mutazione così descritte dai suoi genitori: “Francesco non parla, non cammina, non sta seduto, ha problemi di disfagia, infatti, non mastica tutto, soffre di reflusso gastroesofageo è ipotonico e distonico, ha problemi di vista, strabismo ipermetropia astigmatismo, porta gli occhiali ma non li sopporta“.

Inoltre, il piccolo è anche microcefalico e questo comporta un ritardo nella sua crescita.

A causa della mutazione genetica rarissima che gli è stata diagnosticata al Policlinico Gemelli, Francesco ha un disturbo del movimento, ha quindi bisogno di un deambulatore per camminare e stare in piedi e di un sistema di postura per mangiare. Un’esistenza complicata, la sua e anche quella della sua famiglia che lo assiste quotidianamente a tempo pieno, che potrebbe essere resa meno difficoltosa dalle istituzioni. Ed è proprio a loro che si rivolgono Marina e Andrea, i genitori di Francesco Brunetti, lanciando un appello.

L’appello dei genitori del piccolo Francesco

La mutazione del gene GABRB2 (Hum Genet 101,664-685) è stata scoperta solo nel novembre del 2017 e, come già detto, si conoscono solo 8 casi di persone affette.

Purtroppo, si è determinato il paradosso per cui questa mutazione è così “unica” da non essere nemmeno classificata come “malattia rara” dal Ministero della Salute. I genitori di Francesco Brunetti hanno quindi lanciato un appello affinché le cose cambino.

Infatti, Andrea e Marina chiedono in primis “il riconoscimento di questa malattia come malattia rara, di poter usufruire delle esenzioni derivanti da questo status“. La famiglia chiede poi “un aiuto concreto da parte del Sistema Sanitario della regione Lazio nella ricerca di un professionista che possa aiutarci nella cura di Francesco; di ottenere un’assistenza domiciliare in tempi rapidi; l’istituzione di un fondo specifico finalizzato alle attività di ricerca per questa malattia“. Il loro appello è diretto al Ministero della Salute e ha già raggiunto quasi 262mila firme.