Il nome ‘Ittiosi Arlecchino’ è balzato in testa alle cronache con il caso di Giovannino, il bimbo di 4 mesi abbandonato dai genitori al Sant’Anna di Torino. Il piccolo è affetto dalla rarissima malattia genetica che colpisce un bimbo su un milione e che si manifesta con alcuni segni caratteristici e severi a carico della pelle. Tra questi, un processo di progressiva desquamazione che evolve in forma cronica.
Ittiosi Arlecchino: cos’è e cosa provoca
Ittiosi Arlecchino è il nome di una rarissima malattia che colpisce un bimbo su un milione – variante più grave dell’Ittiosi congenita autosomica recessiva – così chiamata per via della caratteristica insorgenza di grandi squame sulla pelle.
Queste si presentano spesse e a conformazione di placche quadrangolari che si sviluppano su tutto il corpo (richiamando così la famosa maschera di Arlecchino), evolvendo dalla nascita in una grave forma di desquamazione cronica che va a intaccare la capacità di movimento.
I neonati che ne sono affetti sono avvolti da una membrana traslucida (simile a uno strato di cute aggiuntivo), il collodio, che ricopre la pelle. È una condizione che provoca una serie di problemi che vanno dall’edema congiuntivale a gravi disturbi di tipo respiratorio e alimentare, oltre che allo sviluppo di infezioni e disregolazione della temperatura.
La malattia si caratterizza anche per l’elevata mortalità neonatale, e per i bambini che sopravvivono emerge un’altra complicazione: la membrana di collodio tende a staccarsi dopo poche settimane, sfociando in una eritrodermia con desquamazione e conseguenti disturbi a carico degli occhi e compromissione del normale sviluppo motorio.
L’approccio multidisciplinare
In presenza di una simile condizione, il quadro clinico è così complesso da richiedere un approccio multidisciplinare. La patologia è dovuta a mutazioni recessive di un gene, ABCA12, ed è trasmessa come carattere autosomico recessivo.
Emollienti, cheratolitici e retinoidi sono maggiormente impiegati per il trattamento e, come riporta Ansa, ai genitori di bambini con Ittiosi Arlecchino deve essere offerta una consulenza genetica utile a informare correttamente sul rischio di ricorrenza del 25%. Una diagnosi tempestiva può aumentare le possibilità di sopravvivenza.
Nel 2017, il caso di una bimba indiana affetta dalla patologia fece il giro del mondo: i genitori, sconvolti dalle gravissime deformazioni del suo corpo, la rifiutarono.