Dal mondo della medicina, è arrivato un importante successo: una terapia genica ha ridato la vista a 2 bambini gravemente ipovedenti. Si tratta del primo caso ed è successo in Italia. I giovani pazienti hanno già iniziato la loro nuova vita dopo un solo trattamento.
I bambini pugliesi sono affetti da distrofia retinica
È la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli a potersi fregiare di questo importante risultato medico. Presso il Centro Malattie Oculari Rare, infatti, si è testato con successo una terapia genica che, in parole povere, ha ridato la vista a pazienti ipovedenti.
I pazienti che hanno beneficiato della cura sono 2 giovani bambini pugliesi di 8 e 9 anni, affetti da una distrofia retinica ereditaria. La malattia dei paziente, viene spiegato da Repubblica che racconta la vicenda e riporta le parole dei medici, comporta una degenerazione dei fotorecettori della retina. Questo comporta una limitata capacità visiva, talvolta perdita completa della vista.
La terapia genica si chiama Luxturna
Il Centro, insieme all’Unità di Terapie Oculari Avanzate Telethon e la casa farmaceutica Novartis, negli ultimi 10 anni ha messo a punto una cura per questo tipo di malattie genetiche. Nel 2018, riporta Repubblica, il farmaco in questione ha avuto il via libera dalla EMA (Agenzia Europea per i Medicinali) e si è potuto così procedere alla prima innovativa terapia.
La distrofia retinica è causata dalle mutazioni in un gene specifico, il RPE65. Questa terapia, chiamata Luxturna, si propone di fare una cosa molto semplice a dirsi: fornisce una copia funzionante del gene.
Come viene effettuata la terapia
La terapia, composta da un frammento di DNA contenente il gene funzionante, è stata iniettata in entrambi gli occhi da un chirurgo retinico. Una volta fornita una copia del gene, le cellule hanno iniziato a produrlo autonomamente. Il risultato è stato straordinario e a certificarlo ci ha pensato anche la direttrice della Clinica Vanvitelli, Francesca Simonelli. “Dopo la terapia il bambino ha già recuperato una piena autonomia nel muoversi, scendere le scale, camminare da solo, correre e giocare a pallone” sono le sue parole riportate da Repubblica.
È bastata un trattamento
È stato inoltre fatto notare che i 2 bambini ipovedenti hanno tratto beneficio dalla terapia già dopo un solo trattamento. Il rettore dell’Ateneo Giuseppe Paolisso ha dichiarato: “È un miracolo, non inteso in senso religioso, ma un miracolo della tecnologia e della scienza“. Sempre Repubblica riporta altre sue parole sull’argomento: “Possiamo dare una bella notizia alle famiglie di questi due bambini che per Natale potranno non sentirsi più disabili ma giocare a pallone“.
Il costo della terapia
Il risultato della terapia induce all’ottimismo nella cura di malattie degenerative della vista, ma presenta anche un grande ostacolo. Repubblica riporta che il farmaco è estremamente costoso e la terapia si aggira sugli 850 mila dollari. Tanti soldi, ma “bisogna considerare anche il valore economico legato al risparmio derivante dalla gestione di questi pazienti“. A dirlo il direttore generale della Clinica Vanvitelli Antonio Giordano, secondo cui ogni ipovedente ha un costo di 35 mila euro l’anno. “Ridare la vista non ha prezzo“, ha inoltre aggiunto.