Il “Bambino 23” è Brando Buttafuoco, che oggi ha sei anni. Da quando ne aveva due, ha ricevuto una diagnosi terribile: il piccolo soffre della mutazione di Camk2b. Si tratta di una malattia molto rara, che non ha nome, ma è classificata con la sigla del gene difettoso che la provoca. Spiega il padre Stefano: “Quando Brando l’ha contratta si trattava della ventitreesima persona al mondo a riceverne la diagnosi”.
Il papà Stefano ha fondato un’associazione che ha ottenuto fondi da Telethon, ma oggi quei soldi sono finiti e la famiglia Buttafuoco lancia un appello disperato.
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Che cos’è la malattia di Brando, il “Bambino 23”
La mutazione di Camk2b colpisce il cervello e causa un ritardo cognitivo. “All’età di due anni, quando abbiamo ricevuto la diagnosi, Brando era il bambino numero 23 al mondo ad avere questa mutazione”, spiega il papà di Brando, Stefano Buttafuoco. Che ha scritto un libro, Il bambino 23, per raccontare la storia di suo figlio.
Un comunicato stampa di Telethon ribadisce che “i meccanismi patogenetici che la causano non sono ancora noti”, e si accoda all’appello di Stefano: “Abbiamo fondato un’associazione, Unici, per raccogliere fondi e partecipare a un bando di Telethon. Tra i soldi messi di tasca nostra e quelli donati all’associazione. Abbiamo raggiunto 50 mila euro”.
I fondi del bando Seed Grant
Telethon ha emesso dunque il bando Seed Grant, che consente alle associazioni di finanziare un progetto di studio. Un gruppo di ricerca del Bambino Gesù di Roma ha cominciato a lavorarci. Selezionando le cellule staminali di Brando e trasformandole in neuroni per capire quale sia il problema. I soldi sono finiti prima che mettessero a punto una cura. Telethon non ha rifinanziato il progetto.
“Ci sono situazioni in cui la scienza la risposta non ce l’ha. È tanto semplice da dire quanto duro da accettare”, dice Francesca Pasinelli, consigliere delegato dell’associazione per la ricerca e la cura delle malattie rare, Telethon.
“Abbiamo introdotto i Seed Grant nel 2019. E, su richiesta delle associazioni di malati rari, abbiamo messo a disposizione il nostro sistema di valutazione: un comitato di esperti indipendenti che giudica il valore scientifico di un progetto. Possono sbagliare, certo. Ma sono in buona fede. È il metodo riconosciuto come il più onesto e trasparente”.
“Ci siamo sentiti soli”
Stefano Buttafuoco, però, è desolato per la fine dei finanziamento. “Ci siamo sentiti soli. Per continuare la ricerca e il lavoro fatto fin qui dovremmo mettere di nuovo la mano al portafogli. Ma per una famiglia che deve già affrontare una malattia grave del figlio, sobbarcarsi anche la spesa della ricerca è impossibile”.
Pisanelli risponde: “Trovare una terapia per una malattia rara, ma anche per quelle comuni, richiede anni se non decenni. Le famiglie che per prime intraprendono la ricerca sono sfortunate due volte, perché spesso non faranno in tempo a beneficiarne“.