Un team di ricercatori italiani ha scoperto un nuovo gene legato all’Alzheimer, aprendo la strada a nuove possibilità per combattere questa malattia devastante. Il risultato nasce da anni di studi condotti dall’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino in collaborazione con altri centri di ricerca.
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La scoperta del gene Grin2C
Gli studiosi hanno individuato mutazioni nel gene Grin2C, che codifica per una subunità del recettore Nmda del glutammato, un neurotrasmettitore fondamentale per il funzionamento del cervello. I ricercatori hanno analizzato una famiglia italiana con casi di Alzheimer ad esordio senile, utilizzando tecnologie avanzate di genetica molecolare.
Secondo Innocenzo Rainero, direttore del Centro Alzheimer delle Molinette, «questa scoperta conferma che rare mutazioni genetiche possono causare la malattia anche in età avanzata». La dottoressa Elisa Rubino, coordinatrice dello studio, ha sottolineato come queste alterazioni aumentino l’eccitabilità dei neuroni, portandoli alla morte cellulare.
Il legame con il glutammato
La ricerca ha evidenziato un aspetto cruciale: un’eccessiva stimolazione del recettore Nmda da parte del glutammato può provocare danni irreversibili ai neuroni. «Quando il glutammato interagisce con il recettore, si apre un canale che permette l’ingresso di ioni calcio. Se questa stimolazione diventa troppo intensa, si innesca un processo di eccitotossicità che porta alla morte cellulare», ha spiegato Rubino.
Depressione e Alzheimer
Un dato interessante riguarda il legame tra Alzheimer e depressione. Prima della comparsa dei deficit cognitivi, i pazienti con la mutazione nel gene Grin2C hanno manifestato per anni disturbi dell’umore. Questo dettaglio suggerisce che la depressione potrebbe rappresentare un campanello d’allarme per individuare precocemente la malattia.
La scoperta del gene Grin2C spinge verso lo sviluppo di farmaci capaci di ridurre l’eccitotossicità cerebrale causata dal glutammato. Questi trattamenti potrebbero rallentare la progressione dell’Alzheimer, offrendo nuove speranze ai pazienti e alle loro famiglie.
La sfida globale dell’Alzheimer
L’Alzheimer è la principale causa di gravi deficit cognitivi e rappresenta un’emergenza sanitaria mondiale. La malattia deriva da una combinazione di fattori genetici e ambientali, come ipertensione, obesità, diabete, depressione e isolamento sociale. Questi elementi contribuiscono all’accumulo nel cervello di proteine tossiche, come la beta amiloide e la tau, responsabili della neurodegenerazione.
La scienza continua a combattere, alla ricerca di soluzioni per fermare una delle malattie più temute della nostra epoca.