mano di una bimba in ospedale con la flebo


Viola è una bambina di 4 anni affetta da encefalopatia epilettica con disturbi motori e ritardo cognitivo ed è l’unica in Italia a soffrire di questa rarissima malattia. I genitori Alessia e Marco hanno rivolto un appello a quei genitori che come loro vivono lo stesso dramma per poter riuscire a creare una rete di aiuti tra le famiglie.

Viola,ha 4 anni ed è affetta da encefalopatia epilettica

La storia di Viola è molto particolare. La bambina è l’unica, tra i suoi fratelli, a soffrire di una rara anomalia genetica, che consiste nella mutazione del gene ALG13. La vicenda che ha coinvolto la bambina è stata raccontata dalla mamma sul portale dell’Osservatorio Malattie Rare. La gravidanza, ha detto la donna, non è stata problematica e anche il parto cesareo è andato liscio. I vari problemi sono iniziati attorno ai 5 mesi di Viola, quando ha iniziato ad avere i primi spasmi , scambiati per reflusso, e le viene riscontrata un’encefalopatia epilettica dopo una risonanza magnetica. Dopo 2 anni di terapie tra il 2015 e il 2017, è arrivata la conferma che i problemi della bimba fanno parte dei disturbi congeniti della glicosilazione dovuta alla mutazione del gene ALG13, che colpisce un bambino su 2 milioni.

L’appello dei genitori in cerca di aiuto

I genitori di Viola hanno voluto fare un appello a chi vive la loro stessa situazione. Sono decisi ad incontrare altri genitori per poter parlare del percorso da seguire per riuscire a creare una rete di aiuti tra medici e pazienti. La bambina, infatti, ancora non parla e non riesce a nutrirsi da sola. Si sottopone a varie terapie di psicomotricità e logopedia, assume l’olio di CBD, utile proprio contro gli attacchi epilettici. Da qualche mese, ha iniziato anche musicoterapia. A breve inizierà l’ippoterapia, per migliorare l’equilibrio e il controllo del bacino. Queste cure le hanno permesso di fare dei passi avanti, anche grazie all’amore della sua famiglia che ha intrapreso il cammino dell’accettazione della malattia. Chiunque decidesse di mettersi in contatto con Viola, esiste una mail a cui rivolgersi: cdg-alg13@libero.it.