neonato in ospedale

Ha appena 5 mesi e convive con una malattia molto più grande di lui. Si chiama Giuseppe, il piccolo affetto da SMA (Atrofia Muscolare Spinale) di tipo 1, che nelle scorse settimane è stato sottoposto a un rivoluzionario trattamento con terapia genica presso l’ospedale Niguarda di Milano. Il suo caso è un primo esempio degli immensi progressi della ricerca.

Il monitoraggio costante e il ricovero

I genitori di Giuseppe vivono in Lombardia e hanno già un’altra bambina, di 3 anni. Lo scorso settembre hanno affidato il loro piccolo al Centro NeMo di Milano che, con gli omonimi centri di Roma, Arenzano, Messina, Brescia e Napoli, lavora per individuare terapie per contrastare le malattie neurodegenerative.

Dopo alcuni mesi di monitoraggio clinico, i medici e la famiglia hanno deciso di stabilire l’avvio di una terapia, al compimento del quinto mese di Giuseppe. Il trattamento è il frutto di una strepitosa collaborazione fra molteplici figure del mondo medico e sanitario.

Il ricovero del neonato è, infatti, avvenuto a regime protetto, presso il Grande Ospedale Metropolitano Niguarda. La terapia ha richiesto la partecipazione del team clinico-assistenziale e riabilitativo del Centro Clinico NeMo di Milano e degli infermieri e anestesisti del Blocco Operatorio Pediatrico dell’Ospedale.

Giuseppe è il primo bambino a ricevere la terapia genica erogata dal Sistema Sanitario Nazionale.

La terapia dona speranza

Lo scorso 16 dicembre, a 5 mesi e due giorni, Giuseppe ha iniziato il suo trattamento. La terapia genica prevista per lui porta il nome di Zolgensma (onasemnogene abeparvovec). Si tratta di un farmaco frutto di una sperimentazione internazionale, che, a partire dall’agosto 2018 è stato somministrato in via sperimentale a 9 bambini, monitorati dal Policlinico Gemelli e dal Centro Clinico NeMo di Roma.

Zolgensma corregge il difetto genico che, come abbiamo visto, è alla base della malattia e fornisce una copia uguale e funzionante del gene SMN1, la cui mutazione causa la patologia. Grazie a questo farmaco, l’organismo produce una quantità sufficiente della proteina SMN, che permette ai motoneuroni di sopravvivere. La somministrazione deve essere effettuata entro il sesto mese di vita del paziente.

Zolgensma non porta alla risoluzione totale della patologia, ma riesce comunque a migliorare le aspettative di vita futura dei bambini, avendo effetto in una sola somministrazione.

Questa terapia, si unisce per altro ad altre due attualmente in uso, donando speranza ai medici e alle famiglie dei piccoli pazienti. Il presidente dei Centri Clinici NeMo, Alberto Fontana ha, a tal proposito, dichiarato: “Mi emoziona pensare che proprio al termine di un anno così difficile per tutti noi, abbiamo l’opportunità di vivere gesti straordinari e concreti di speranza”.

La malattia

Giuseppe è nato affetto da Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1, una forma più grave della SMA. Si tratta di una patologia neuromuscolare genetica, che progressivamente colpisce le cellule nervose poste sul midollo spinale, dalle quali partono i segnali diretti ai muscoli motori.

Queste cellule sono dette motoneuroni e il loro mancato funzionamento impedisce il regolare compimento dei movimenti.

La malattia di cui stiamo parlando colpisce i neonati, con una prevalenza di pazienti fra i maschi. Il suo esordio avviene entro i 6 mesi di vita, manifestandosi spesso già nei primi 3. È la causa genetica di morte infantile più comune. 1 neonato su 10.000 è nasce affetto da SMA e attualmente non esiste una cura definitiva.

I pazienti affetti da SMA1, inoltre, manifestano progressivamente debolezza negli arti, in mani e piedi e ipotonia (riduzione del tono di un muscolo.

Il loro pianto risulta debole, così come il respiro. Spesso, si riscontrano anche difficoltà nella deglutizione e nella suzione, che ostacolano la regolare alimentazione. Mancano i riflessi tendinei profondi. Possono essere presenti scoliosi o contratture a gomiti e ginocchia.

La SMA1 è causata dalla mutazione del gene SMN1, responsabile della codificazione della proteina SMN (survival motor nueron), fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni. La trasmissione avviene per via ereditaria, ma nel 2% dei casi può essere conseguenza di una mutazione de novo.

Uno sguardo alle altre terapie

Sotto richiesta dell’Associazione Famiglie Sma, il farmaco utilizzato dai professionisti che seguono il piccolo Giuseppe è stato inserito fra i medicinali innovativi, a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale.

Come accennato, tuttavia, Zolgensma non è la sola terapia ad oggi individuata per il trattamento della SMA.

Nel 2017, infatti, in Italia è stato approvato anche Spinraza-Nusinersen, che consente la regolare produzione della proteina SMN funzionante, all’interno dell’organismo dei pazienti.

È più recente, invece (novembre 2019), l’approvazione del Risdiplam, il cui utilizzo è specifico per i bambini affetti da SMA di tipo 2. Questa variante della patologia comporta scarso tono muscolare, gambe più deboli rispetto alle gambe, difficoltà di deglutizione, rischio di infezioni al tratto respiratorio, deformità negli arti, contratture e scoliosi, e necessita di trattamenti in parte differenti, rispetto alla SMA1.

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