Un grande traguardo per l’ospedale Santobono di Napoli, dove una bambina di 6 mesi è guarita dall’atrofia muscolare spinale (SMA) grazie a una terapia genica innovativa. La piccola Sofia è stata trattata con il farmaco più costoso al mondo, utilizzato per la prima volta in Italia, e ora la rara malattia genetica è in completa regressione.
Napoli: bambina di 6 mesi curata dall’atrofia muscolare
Sofia è stata dimessa ed è potuta tornare a casa con i suoi genitori, dopo la terapia genica applicata al Santobono-Pausilipon per curare l’atrofia muscolare di tipo 1. Questa rara malattia colpisce una persona su 10mila nati, ed è causata dalla mutazione di un gene, l’SMN1. Comporta la perdita dei motoneuroni, essenziali per trasmettere informazioni dal cervello ai muscoli.
Salvata dal farmaco più costoso al mondo
Come reso noto dal Santobono, la malattia è in completa regressione grazie a “una terapia genica in grado di curare il difetto genetico della SMA“. Il farmaco, dal costo di 1,9 milioni di euro a trattamento, è stato approvato a maggio in Europa e a novembre in Italia. Da lì è stata “una corsa contro il tempo“, come spiega su Facebook l’azienda sanitaria, per somministrarlo a Sofia entro i primi 6 mesi di vita.
Una battaglia “vinta grazie alla ferrea volontà del nostro dr. Antonio Varone e di tutta l’equipe dell’UOC di Neurologia da lui diretta, al prezioso sostegno del commissario straordinario dell’azienda ospedaliera, Anna Maria Minicucci che ha creduto immediatamente in questo progetto ed alla Regione Campania!“.
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La gioia del Santobono di Napoli
L’ospedale Santobono ha festeggiato insieme ai genitori di Sofia questo risultato definito “epocale“. Tantissima la soddisfazione dei medici e degli infermieri che hanno avuto in cura la bambina, e degli amministratori che hanno reso possibile la somministrazione del farmaco. “Un risultato importantissimo frutto di un incredibile lavoro di squadra senza il quale nulla sarebbe stato possibile!!“, scrive il Santobono.
Anche il governatore della Campania Vincenzo De Luca celebra questa vittoria senza precedenti. “Un’altra straordinaria dimostrazione di eccellenza della Sanità campana“, ha comunicato su Facebook, “Un lavoro di equipe ancora più significativo, se si considera l’età della bambina e la possibilità offerta dal Santobono di poter praticare, prima volta in Italia, una terapia all’avanguardia che ha portato alle dimissioni della piccola paziente. Desidero ringraziare la direzione strategica, i medici e tutto il personale del Santobono, per questo ulteriore grande risultato ottenuto“.