Passi avanti nella ricerca scientifica sulla sclerosi laterale amiotrofica: un nuovo studio, condotto dall’Istituto Mario Negri e dalla Città della Salute di Torino, ha messo in luce la correlazione tra un particolare enzima e la proteina TDP-43, che è alla base dell’insorgenza della malattia. Si tratta di un risultato importante, che in futuro potrebbe aprire la strada a nuovi trattamenti terapeutici per i pazienti.
Sla, il ruolo della carenza dell’enzima
La Sla è una patologia neurodegenerativa che porta alla perdita del controllo dei muscoli deputati a movimento, deglutizione e respirazione. Solo in Italia colpisce circa 1000 persone ogni anno e, al momento attuale, non esiste ancora una cura o una modalità di prevenzione. Già in passato si era compreso come, nella maggioranza dei casi, i pazienti affetti da Sla presentassero particolari mutazioni nella codifica di TDP-43, una proteina che ha un ruolo decisivo nei processi cellulari.
Lo studio italiano, pubblicato sulla rivista scientifica Brain, ha dimostrato che il corretto funzionamento di questa proteina è associato ad uno specifico enzima, denominato ciclofillina A (PPIA). Le sperimentazioni su modelli animali hanno evidenziato che una carenza dell’enzima sarebbe in grado di indurre una malattia neurodegenerativa simile alla Sla, provocando l’accumulo anomalo della proteina TPD-43.
“La mutazione, le evidenze sui pazienti e quelle sul modello animale vanno tutte verso la stessa direzione, cioè che nella Sla le funzioni protettive di PPIA sono deficitarie – spiega in una nota Valentina Bonetto, dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri – quindi come prospettiva futura abbiamo pensato di sviluppare un approccio terapeutico che miri a ripristinare queste funzioni”.
Sla, 85 progetti di ricerca italiana sulla malattia
Il progetto, coordinato dall’Istituto Mario Negri, è tra quelli selezionati per il 2021 dalla Fondazione Italiana di ricerca per la Sclerosi Laterale Amiotrofica. L’ente non profit finanzia ogni anno progetti di eccellenza, nella speranza di trovare una possibile cura a questa malattia: ad oggi la Fondazione ha investito in attività di ricerca oltre 13,2 milioni euro, finanziando complessivamente 85 progetti di ricerca scientifica.
L’obiettivo sarà ora quello di verificare in ambiente pre-clinico la fattibilità di un approccio di terapia genica, che permetta di ridurre la tossicità legata alla proteina TDP-43. Il progetto avrà una durata di 36 mesi e potrebbe segnare un momento di passaggio importante nella lotta a questa patologia: “Ora dobbiamo tornare in laboratorio e valutare se questa è la strada giusta per fermare l’insorgenza e la progressione della malattia – conclude Valentina Bonetto – Se così fosse sarebbe un primo passo importante verso lo sviluppo di una terapia per la Sla”.