Carola, oggi, ha una nuova speranza di vita: la ragazza di 17 anni affetta dalla malattia di Lafora che stava lottando per ottenere una terapia farmacologica, ha cominciato venerdì scorso la somministrazione di un farmaco all’ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma.
La madre della ragazza, con cauto ottimismo, ha raccontato ad Adnkronos che la famiglia ha accolto con grande gioia la notizia della disponibilità del farmaco: “Non sappiamo se funzionerà ma per la prima volta qualcuno si è mosso per cercare di trovare soluzioni immediate”.
Carola e la diagnosi della malattia di Lafora: una prognosi di 5-10 anni
A soli 17 anni, Carola si trova nella situazione di non avere abbastanza tempo. Il suo calvario è iniziato quando aveva 13 anni ed ha avuto la prima crisi epilettica e le è stata formulata una prima diagnosi di epilessia mioclonica giovanile. In breve tempo, però, i farmaci hanno smesso di fare effetto e la vita di Carola ha subito un drastico peggioramento: le attività quotidiane sono diventate impossibili da compiere. La diagnosi definitiva è stata infausta: Carola è affetta dalla malattia di Lafora, una patologia che prevede l’assenza delle proteine che metabolizzano gli zuccheri, che si vanno a depositare ed accumulare a livello cerebrale. La prognosi di sopravvivenza è di circa 5-10 anni dall’esordio dei sintomi, e per Carola ne sono già passati due e mezzo.
Per la malattia di Lafora esiste un farmaco a Rna in via di sperimentazione ideato dalla Ionis Pharmaceuticals, il cui studio non partirà però quest’anno per via di un problema di risorse. Per Carola e per gli altri 30 pazienti di Lafora presenti in Italia, un anno può fare la differenza.
Myozyme, la speranza per Carola: è il farmaco usato per la malattia di Pompe
A permettere una svolta per Carola è stata la regione Lazio, che ha permesso la partenza della terapia con un altro farmaco che potrebbe dare ottimi risultati, il Myozyme -farmaco utilizzato per la malattia di Pompe. Non si hanno certezze sui risultati della terapia, ma si tratta comunque di un primo passo in avanti.
Simona Fochetti, mamma di Carola, ha raccontato ad AdnKronos come si è arrivati a questo primo traguardo: “Abbiamo avuto un angelo, la responsabile dell’area Farmaceutica della Regione Lazio, che ha capito la situazione. Oggi la Regione sta acquistando questo farmaco, che viene somministrato a Carola per via endovenosa con gli stessi dosaggi e modalità che si usano per l’altra malattia”.
Lafora, la speranza per i ragazzi affetti è riposta nella terapia
Se in Carola si vedessero dei risultati evidenti, ciò significherebbe che il Myozyme rappresenta una speranza anche per gli altri ragazzi affetti da Lafora: “C’è tanta attesa. Da parte nostra ovviamente, che sogniamo un cenno di miglioramento in nostra figlia, ma anche del resto del mondo che si interessa a questa patologia e ha bisogno di avere evidenze scientifiche che dimostrino se il farmaco è in grado di superare la barriera ematoencefalica come si ipotizza”.
Il dubbio è infatti che il Myozyme, che è pensato per una malattia che affligge muscoli e cuore, possa essere bloccato nel caso di una malattia che affligge il cervello. “Noi speriamo però che la passi in parte” ha spiegato la madre di Carola “perché in queste persone con epilessia questa barriera potrebbe essere alterata. E il farmaco somministrato a livello cerebrale nell’animale sembra funzionare”.