Una nuova malattia genetica rara è stata identificata grazie a uno studio condotto dall’Irccs materno-infantile Burlo Garofolo di Trieste, aprendo nuove prospettive nella comprensione dei disturbi del neurosviluppo. La ricerca, pubblicata sulla rivista scientifica Genome Medicine, ha individuato per la prima volta il gene SF3B3 come causa diretta di una patologia umana, segnando un passo importante nel campo della genetica medica.
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Il progetto, coordinato da Luciana Musante della Genetica medica del Burlo e da Flavio Faletra dell’Istituto di Genetica medica di Asufc e dell’Università di Udine, è partito dal caso di un paziente seguito nella struttura triestina. L’analisi genetica ha permesso di rilevare una mutazione nel gene SF3B3, mai associata prima a malattie umane. Attraverso la raccolta e l’analisi di dati provenienti da 24 pazienti in tutto il mondo, i ricercatori hanno confermato il ruolo chiave di questo gene nello sviluppo della nuova sindrome.
Il ruolo del gene SF3B3 nello splicing
Il gene SF3B3 è fondamentale nello splicing, il processo con cui le cellule rielaborano le istruzioni genetiche prima della produzione delle proteine. Quando questo meccanismo si altera, possono insorgere le cosiddette spliceosomopatie, malattie rare spesso associate a disturbi del neurosviluppo. La ricerca triestina ha coinvolto una rete di collaborazioni nazionali e internazionali, tra cui l’Icgeb con Emanuele Buratti e il Cnr – Istituto Officina dei Materiali coordinato da Alessandra Magistrato, che hanno contribuito a chiarire il meccanismo molecolare alla base della patologia.
Musante, prima autrice dello studio, spiega che si tratta di una sindrome con caratteristiche cliniche variabili, che può manifestarsi con ritardi nello sviluppo, nel linguaggio e nei movimenti, difficoltà cognitive, malformazioni congenite multiple e, in alcuni casi, tratti dello spettro autistico. “Le mutazioni di SF3B3 modificano l’attività di centinaia di altri geni, alterando il funzionamento delle cellule”, aggiunge la ricercatrice, sottolineando la complessità del quadro clinico che può presentarsi in forme molto severe già in fase prenatale o più lievi.
Importanza della scoperta per la comunità scientifica
Il campione di 24 pazienti osservati rappresenta un numero significativo nel contesto delle malattie rare e permette di inserire questa scoperta nel database internazionale Omim (Online Mendelian Inheritance in Man), aggiornato regolarmente con nuove informazioni sulle malattie genetiche. “Ogni gene collegato a una sindrome significa una risposta in più per i pazienti e le loro famiglie”, sottolinea Musante.
La scoperta del gene SF3B3 rappresenta solo il primo passo: ora sarà possibile approfondire i meccanismi biologici alla base della malattia, comprendere meglio lo sviluppo dei sintomi e aprire la strada a possibili futuri interventi diagnostici o terapeutici. Il Burlo Garofolo si conferma così un centro di eccellenza nella ricerca sulle malattie genetiche rare, con l’obiettivo di diventare un punto di riferimento internazionale per la diagnosi e lo studio di condizioni genetiche ancora poco conosciute.
Implicazioni future per pazienti e famiglie
La possibilità di identificare la mutazione del gene SF3B3 offre nuove prospettive ai familiari dei pazienti colpiti, permettendo diagnosi più precise e tempestive e migliorando la comprensione dei disturbi del neurosviluppo associati. La ricerca apre inoltre la strada allo sviluppo di studi clinici e collaborazioni internazionali per approfondire il funzionamento del gene e la sua influenza sulle cellule, contribuendo a costruire un quadro più completo delle malattie rare genetiche e delle loro varianti.
Con questa scoperta, il Burlo Garofolo rafforza il suo ruolo di centro di eccellenza scientifica, dimostrando come la combinazione di ricerca clinica, genetica e collaborazione internazionale possa portare a risultati concreti per la salute dei pazienti, fornendo strumenti fondamentali a medici, ricercatori e famiglie per affrontare patologie complesse e poco conosciute.
Il lavoro della squadra guidata da Musante e Faletra rappresenta quindi un modello di ricerca applicata che unisce osservazione clinica e indagine genetica, contribuendo in modo significativo all’avanzamento della genetica medica e alla possibilità di dare risposte concrete ai casi di malattie rare nel mondo.
