Un cuore che appare perfettamente sano, esami cardiologici nella norma, nessun sintomo evidente e una vita sportiva attiva. Poi, improvvisamente, l’arresto cardiaco. È uno degli scenari più drammatici e difficili da spiegare per la medicina moderna, soprattutto quando colpisce giovani senza patologie apparenti. Una situazione che negli ultimi anni ha alimentato interrogativi tra medici, famiglie e ricercatori, di fronte a decessi improvvisi spesso definiti inspiegabili.
Adesso tre studi internazionali coordinati da ricercatori della Società Italiana di Cardiologia provano a fare luce proprio su quei casi rimasti finora senza una risposta chiara. Le ricerche individuano nelle mutazioni genetiche e nelle cicatrici microscopiche del tessuto cardiaco alcuni dei principali fattori nascosti dietro le aritmie fatali e gli arresti cardiaci improvvisi.
Il dato più rilevante emerso dagli studi riguarda però gli strumenti diagnostici utilizzati fino a oggi. Secondo i ricercatori, molte di queste anomalie non possono essere individuate attraverso i normali controlli cardiologici di routine, come l’ecocardiogramma, ma emergono soltanto grazie alla risonanza magnetica cardiaca e ad analisi genetiche avanzate.
Un cambio di prospettiva che potrebbe modificare profondamente il modo in cui viene valutato il rischio cardiaco nei pazienti apparentemente sani.
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Il limite degli esami tradizionali
Per anni la valutazione del rischio di aritmie pericolose si è basata soprattutto sulla cosiddetta frazione di eiezione, il parametro che misura la capacità del cuore di pompare sangue e che viene generalmente controllato attraverso l’ecocardiogramma.
Si tratta di un indicatore considerato fondamentale nella pratica clinica, ma secondo i nuovi studi non sarebbe sufficiente a individuare tutti i pazienti realmente esposti al rischio di morte improvvisa.
Le ricerche dimostrano infatti che esistono persone con una funzione cardiaca apparentemente normale che nascondono nel tessuto muscolare del cuore alterazioni genetiche o cicatrici invisibili ai normali esami ecografici. Proprio queste anomalie possono trasformarsi nel terreno favorevole allo sviluppo di aritmie ventricolari potenzialmente letali.
Parallelamente, altri pazienti con una funzione cardiaca ridotta potrebbero invece non sviluppare mai eventi aritmici gravi. Un elemento che mette in discussione l’utilizzo di un unico parametro per stimare il rischio cardiovascolare.
Secondo la Società Italiana di Cardiologia, il messaggio che emerge dalle tre ricerche è chiaro: serve un approccio più avanzato e personalizzato nella prevenzione dell’arresto cardiaco improvviso.
La mutazione genetica che colpisce il cuore sano
Uno degli studi si è concentrato sui portatori di una mutazione del gene Flnc, responsabile della produzione della proteina filamin C, fondamentale per mantenere stabili le fibre muscolari cardiache durante le contrazioni.
Quando il gene presenta alterazioni, la proteina può risultare incompleta oppure assente, rendendo le cellule del cuore più vulnerabili alle aritmie.
La ricerca ha analizzato 308 pazienti portatori della mutazione genetica. Durante il periodo di osservazione, quasi un paziente su cinque ha sviluppato un evento cardiaco maggiore.
I ricercatori hanno individuato cinque elementi considerati decisivi per valutare il rischio individuale: età, sesso maschile, episodi di svenimento, precedenti tachicardie ventricolari e frazione di eiezione.
La combinazione di questi fattori consentirebbe di stimare il rischio di eventi cardiaci nei successivi mesi con una precisione superiore rispetto agli strumenti attualmente utilizzati nelle linee guida europee.
Le cicatrici invisibili del muscolo cardiaco
Il secondo studio ha invece approfondito una forma di cardiomiopatia non dilatata del ventricolo sinistro, una condizione riconosciuta ufficialmente dalle linee guida europee soltanto nel 2023.
In questi pazienti il cuore mantiene dimensioni normali e una funzione apparentemente regolare agli esami tradizionali. Tuttavia nel muscolo cardiaco possono essere presenti cicatrici da fibrosi individuabili esclusivamente attraverso la risonanza magnetica.
Su 337 pazienti seguiti dai ricercatori, il 15% ha sviluppato eventi aritmici maggiori entro cinque anni.
Lo studio ha permesso di creare una classificazione in quattro livelli di rischio, con probabilità di eventi cardiaci che variano da meno del 5% fino a oltre il 40%.
Per questa specifica forma di cardiomiopatia, spiegano gli studiosi, non esistevano finora strumenti così dettagliati per la stratificazione del rischio.
Il nuovo ruolo del gene Nexn
Il terzo studio apre infine un ulteriore scenario sulle possibili cause genetiche delle aritmie improvvise. Al centro della ricerca c’è il gene Nexn, finora poco conosciuto ma che potrebbe essere associato a una nuova forma di cardiomiopatia aritmogena.
Nei pazienti portatori di varianti difettose di questo gene, i ricercatori hanno osservato una presenza estesa di fibrosi del muscolo cardiaco nel 64% dei casi.
Durante il follow-up, un paziente su quattro ha sviluppato aritmie ventricolari maggiori, con un rischio ritenuto paragonabile a quello osservato nei portatori della mutazione del gene Flnc.
Le tre ricerche segnano così un possibile punto di svolta nella comprensione delle morti cardiache improvvise nei soggetti apparentemente sani. Secondo gli studiosi, il futuro della prevenzione passerà sempre più attraverso l’integrazione tra genetica, risonanza magnetica cardiaca e valutazione personalizzata del rischio, superando i limiti degli esami tradizionali che da soli potrebbero non bastare più a identificare le situazioni più pericolose.
