Una bimba di 3 anni affetta da atrofia muscolare spinale (Sma) ora potrà camminare grazie a una terapia rivoluzionaria condotta presso l’ospedale Infantile Regina Margherita di Torino. La diagnosi della rara e gravissima malattia genetica degenerativa, arrivata alla nascita, comportava una bassissima aspettativa di vita.
Bimba con atrofia muscolare spinale potrà camminare: merito di una terapia innovativa a Torino
Grazie a terapia genetica e alla chirurgia dell’anca, una bimba di 3 anni affetta da atrofia muscolare spinale (Sma), gravissima malattia genetica degenerativa diagnosticatale alla nascita, ora potrà camminare. È “un miracolo senza precedenti” nella medicina quello che si compie all’ospedale Infantile Regina Margherita di Torino, dove la piccola è in cura.
L’aspettativa di vita era inferiore ai suoi attuali 3 anni e la condizione comportava l’incapacità di mantenere una posizione, anche solo seduta, ma grazie alla scoperta di terapie innovative, dal 2019 ha potuto essere trattata con una rivoluzionaria terapia di modulazione genetica presso il Dipartimento Patologia e Cura del Bambino della Città della Salute (diretto dalla professoressa Franca Fagioli).
Si tratta di un percorso terapeutico all’avanguardia, spiegano dalla struttura, eseguito dalla dottoressa Federica Ricci dell’équipe della Neuropsichiatria Infantile (diretta dal professor Benedetto Vitiello), in collaborazione con l’area pediatrica del Gruppo Neuromuscolare (coordinato dalla professoressa Tiziana Mongini).
La terapia innovativa che permetterà a una bimba di camminare
Secondo quanto spiegato dall’ospedale, la terapia di modulazione genetica a cui la bimba è attualmente sottoposta si basa sull’uso di brevi frammenti di materiale genetico che permettono la produzione della proteina mancante fondamentale “per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni, ‘mascherando’ il difetto spontaneo del gene“. La terapia si somministra nel liquido cerebrospinale tramite puntura lombare e per i bambini, dopo un carico iniziale di 4 somministrazioni lombari in 2 mesi, sono sottoposti al trattamento ogni 4 mesi.
“L’innovativa terapia – si legge nel comunicato – ha mostrato risultati eccezionali e la bimba sta raggiungendo importanti tappe motorie ed autonomie“. La conformazione delle anche non avrebbe permesso alla piccola di camminare correttamente e per questo, nelle scorse settimane, l’équipe specializzata in Chirurgia dell’anca della Ortopedia pediatrica dello stesso Dipartimento (composta dal dottor Alessandro Aprato e dal dottor Mattia Cravino) ha condotto “un doppio intervento di correzione della deformità dell’anca pionieristico in Italia per una bambina con forma severa di Sma“. Entrambi gli interventi sono perfettamente riusciti, aggiungono dalla struttura, e ora genitori, medici e terapisti sono impegnati nella riabilitazione intensiva post-operatoria.